Les études d’héritabilité visent à quantifier la part des facteurs génétiques dans la variation des traits phénotypiques (caractéristiques visibles de l’organisme). Avant que le génome soit directement étudiable, l’héritabilité était estimée par des études familiales, de jumeaux, ou d’enfants adoptés qui ont permis de mettre en évidence la cause génétique de certaines maladies mono-géniques rares comme la maladie de Huntington ou la mucoviscidose. En revanche, ces études sont mal adaptées pour étudier des maladies multifactorielles où plusieurs gènes peuvent être impliqués et le sont encore moins quand il existe des facteurs environnementaux et de probables interactions entre gènes et environnement, ce qui est souvent le cas en épidémiologie sociale.
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